先天性筋無力症候群について 市川浦安で看護やリハの経験を生かせる求人

株式会社エフドアーズ

047-704-9696

〒272-0133 千葉県市川市行徳駅前3-7-15 行徳イトーストア21号

営業時間 9:00~18:00 定休日 土日祝

先天性筋無力症候群について 市川浦安で看護やリハの経験を生かせる求人

スタッフブログ

2018/08/13 先天性筋無力症候群について 市川浦安で看護やリハの経験を生かせる求人

今回は先天性筋無力症候群についてです。

 

先天性筋無力症候群とは。

 

1. どのような病気か

神経から筋肉へ命令が伝わる部分を神経筋接合部と言い、すべての骨格筋にあります。この神経筋接合部には多数のタンパクがそれぞれ重要な役割を果たしてい流のですが、このタンパクのひとつを生まれつき持たない、もしくわ、ひとつのタンパクの機能に異常があると、神経筋接合部の信号の伝達がうまくできなくなってしまいます。そうすると、運動神経の「筋肉を動かしなさい」という命令が神経筋接合部で途切れてしまいます。世界中で600名ぐらいいると言われています。日本では10名ぐらいです。

2.原因

神経筋接合部のタンパクをつくる遺伝子の「塩基」が変わること(塩基置換)が原因と考えられています。

3. 遺伝について

ほとんどの先天性筋無力症候群は劣性遺伝と言われています。父方と母方の両方の遺伝子の塩基置換がある時だけに発症します。優性遺伝をする先天性筋無力症候群もあります。優性遺伝の場合には、父方と母方のいずれか一方の遺伝子に塩基置換があるだけで発症します。特に優性遺伝の場合には幼小児期には症状が全くなくて大人になってから症状がでることが多いとされています。

4. 症状

手足・顔・体幹(胸や腰)の筋肉に力が入らなかったり筋肉が疲れやすくなります。眼を動かす筋肉やまぶたを上げる筋肉にも同じような症状が現れます。また、食べ物をかむ力や飲み込みが悪くなることもあります。

5. 治療法

先天性筋無力症候群にはいろいろなタイプがあります。タイプによって治療薬がよく効くものから有効な治療方法がないものまで様々です。

6. 経過

一般に年を取るとともに悪くなることはないことが多いとされていますが、タイプによって、また、人によって悪化することもあります。小さいころに夜間に突然の呼吸困難になることもありますので、呼吸モニターをつけて寝ることが必要なタイプの方もおります。 

特定疾患ですので、難病指定となっています。

詳しくは、専門医にご相談ください。

 

 

 

 

 

■□―――――――――――――□■
株式会社エフドアーズ
.
047-704-9696
〒272-0133
千葉県市川市行徳駅前3-7-15
行徳イトーストア21号
営業時間 9:00~18:00
定休日 土日祝
■□―――――――――――――□■

TOP