ハンチントン病について 市川浦安で看護やリハの経験を生かせる求人

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2018/08/15 ハンチントン病について 市川浦安で看護やリハの経験を生かせる求人

今回はハンチントン病についてです。

 

ハンチントン病とは
ハンチントン病は、常染色体優性遺伝様式をとり、舞踏病運動を主体とする不随意運動と精神症状、認知症を主症状とする慢性進行性神経変性疾患です。

浸透の高い遺伝病とされており、環境による発症率の差異は報告されていません。ポリグルタミン病の特徴としての表現促進現象がみられます。
主に成人で発症し、好発年齢は30歳台であるが、小児期から老齢期まで様々な年齢での発症がみられます。男女差はなく、約10%の症例は20歳以下で発症し、若年型ハンチントン病と言われます。
優性遺伝のため、多くは両親のどちらかが本症に罹患しているが、小児期発症例(特に幼児期発症例)の場合には、表現促進現象のため小児発症者の遺伝子診断が、両親のどちらかにとっての発症前診断となってしまうこともあり留意する必要があると言われます。罹病期間は一般に10~20年です。
臨床像では、舞踏運動を主症状とする不随意運動と精神症状とがあります。舞踏運動は早期には四肢遠位部にみられることが多いですが、次第に全身性となり、ジストニアなど他の不随意運動が加わります。運動の持続障害があり、転倒、手の把持持続障害の要因となります。

精神症状には人格障害と易刺激性、うつなどの感情障害と認知機能低下もみまれます。進行期になると立位保持が不能となり、臥床状態となってしまいます。てんかん発作を合併することもあります。
 
2.原因
ハンチントン病は、ポリグルタミン病の1つである。臨床症状とhuntingtinのCAGリピート数との間には関連があり、リピート数が多いほうが若年に発症し、かつ重篤である傾向がある。また、世代を経るごとにリピート数は増加する傾向があり(表現促進現象)、病因遺伝子が父親由来の際に著しい。この父親由来での繰り返し数の増大の要因として、精母細胞での繰り返し数がより不安定であることが推定されている。huntingtinは様々な組織で発現されているが、現時点ではhuntingtinの機能は不明である。
 
3.症状
多くの症例で舞踏運動を中心とする不随意運動、運動の持続障害、精神症状を様々な程度でみられます。臨床像は家系内でも一定ではなく、発症早期には、巧緻運動障害と軽微な不随意運動、遂行運動の障害、うつ状態もしくは易刺激性などがみられるだけの場合もあります。やや進行すると舞踏運動などの不随意運動が明らかとなり、随意運動も障害されます。不随意運動はジストニアやアテトシス、ミオクローヌス、振戦であることもあります。さらに進行すると構音、構語障害が目立つようになり、人格の障害や認知障害が明らかとなります。最終的には日常生活全てに要介護、次いで失外套状態となってしまいます。
 
4.治療法
現時点では根治治療はありません。舞踏運動など不随意運動及び精神症状に対して対症療法を行います。主にドパミン受容体遮断作用を示す抗精神病薬、舞踏運動治療薬としてテトラベナジンを使用します。その他疾患進行修飾治療として、クレアチン、CoQ10、リルゾール、胆汁酸誘導体、多糖体などの投与を試しますが、現在のところ有効性は確立されていません。
 
5.予後
慢性進行性に増悪し、罹病期間は10~20年と言われます。主な死因はとなってくるのは低位栄養、感染症、窒息、外傷が多いです。


 

 

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