メンケス病について 市川浦安で看護師やリハ職の経験を生かせる求人

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メンケス病について 市川浦安で看護師やリハ職の経験を生かせる求人

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2019/02/15 メンケス病について 市川浦安で看護師やリハ職の経験を生かせる求人

 

今回はメンケス病についてです。

 

メンケス病とは

銅の腸管での吸収障害により、著明な銅欠乏障害をきたす X 染色体劣 性の遺伝性疾患です。

銅欠乏により重篤な中枢神経障害、特徴的な kinky hair、 結合織異常(膀胱憩室、血管の脆弱・蛇行、骨粗鬆症、皮膚・関節の過 伸展)をきたします。神経障害は生後2~3月ごろに発症することがもっとも多いです。神経障害発 症前にヒスチジン銅皮下注射の治療を開始すれば、神経障害は予防ないしは軽減できるといわれています。しかし、治療開始が遅れると神経障害は全く改善しません。

 

症状

生後 2~3か月頃から、けいれん、退行現象などで発症します。重篤な中枢神経障害、本症に特徴的な頭髪、低体温、皮膚・関節の過伸展、筋力低下、膀胱憩室、骨粗鬆症、骨折、下痢などが見られます。頭髪は脱毛・ 色素脱毛(赤茶けている)・短く捻じれた毛で kinky-hair と言われています。

 

治療

現在、行われている治療はヒスチジン銅の皮下注射です。週に2~4 回投与を行います。治療量の目安は、血清銅とセルロプラスミンを基準範囲に 維持します。ヒスチジン銅治療で、頭髪異常は改善することが多いです。また、治療開始 が新生児時期であれば、中枢神経障害は予防ないしは軽減できます。しか し、治療開始が神経症状出現後であれば、神経障害や結合織異常には、 効果がないとされています。

 

気になる症状が見られる際は、お医者さんにご相談ください。

 

 

 

 

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